Opóźnienie w rozwoju seksualnym

Często rodzice (czasami same dzieci) zwracają się do lekarzy - pediatrów, terapeutów, urologów, endokrynologów z skargami na opóźnienie w rozwoju narządów płciowych w stosunku do rówieśników. Niektórzy z tych pacjentów są kierowani do konsultacji przez innych specjalistów. W około 90% przypadków badanie pokazuje, że u dziecka (nastolatka, młodzieży) nie ma opóźnień w rozwoju seksualnym. Jednak zdecydowana większość lekarzy zajmujących się tymi problemami kieruje się jedynie subiektywnym postrzeganiem statusu somatycznego pacjenta i jego praktycznym doświadczeniem. Tymczasem konieczne jest zobiektywizowanie wywiadu, badania, wyników badania laboratoryjnego w celu uzyskania wiarygodnych wyników, niezależnie od osobistego doświadczenia i subiektywnej opinii lekarza.

Czas rozpoczęcia dojrzewania u chłopców różni się znacznie w zależności od dziedzicznych predyspozycji, charakteru odżywiania, chorób w przeszłości, itp. Dlatego oceniając poziom ogólnego i dojrzewania, możesz skupić się tylko na średnim wieku objawów dojrzewania u większości nastolatków i ich znacznej opóźnienie uważa się za opóźnienie w rozwoju seksualnym.

Zgodnie z literaturą częstotliwość opóźnień dojrzewania wynosi od 0,4% do 2,5%, co wynika z braku jasnych kryteriów dotyczących granic wieku w okresie dojrzewania i możliwej nadmiernej diagnozy.

Zatrzymanie jąder można uznać za jeden z pośrednich objawów (czynników etiologicznych) możliwego opóźnienia rozwoju płciowego w okresie przedpokwitaniowym. Wnętrostwo prowadzi do naruszenia rozwoju tkanki jąder, aw konsekwencji do naruszenia hormonalnej regulacji rozwoju i dojrzewania płciowego (szczególnie w przypadku obustronnego wnętrostwa). Trudniej jest ustalić jednolite zalecenia dotyczące tak zwanego przesuwanego jądra lub pseudoretora (fałszywy wnętrostwo). Większość pediatrów i chirurgów uważa tę opcję za normalną. Jednak nawet okresowa obecność jądra w kanale pachwinowym zmienia warunki jego istnienia i może prowadzić do uszkodzenia tkanki jądra. L. M. Skorodok i O. N. Savchenko uważają, że można mówić o patologii przy zachowaniu fałszywego wnętrostwa po pierwszym powiększeniu jąder w okresie pokwitania w przedziale od 11,5 do 12 lat.

Nawet w okresie dojrzewania niektórzy chłopcy skłonni do otyłości mają feminizację postaci, fałszywą ginekomastię. Nie możesz uważać tego za patologię, ale w przyszłości sensowne jest dokładniejsze monitorowanie ich dojrzewania.

Hipogonadyzm, w przeciwieństwie do opóźnionego rozwoju seksualnego, który można uznać za stan pogranicza, jest chorobą z poważną dysfunkcją całego układu rozrodczego, wymagającą długotrwałej (czasem stałej) terapii hormonalnej.

ROZWÓJ NORM CHŁOPCÓW

Zanim zaczniesz mówić o zaburzonym rozwoju seksualnym chłopców, musisz ustalić, jaka jest ich norma statystyczna i określić dynamikę wieku tych wskaźników.

Po pierwsze, należy ustalić, czy rozwój somatyczny chłopca odpowiada normie. W tym celu proponujemy użycie podsumowującej standardowej tabeli centylowej rozkładu wzrostu, masy ciała i obwodu klatki piersiowej chłopców według wieku (tabela nr 13).

Następnie musisz ustalić, w jakim stopniu rozwój seksualny chłopca jest zgodny z normą statystyczną. Aby ocenić rozwój narządów płciowych, możesz skorzystać z poniższej tabeli zaproponowanej przez L. M. Skorodoka i O. N. Savchenko (tabela nr 13).

Pojawienie się drugorzędnych cech płciowych pozostaje w tyle za początkowym wzrostem zewnętrznych narządów płciowych o około 1 rok. Tak więc, jeśli pierwsze znaczące powiększenie jąder nastąpi w wieku 11 lat? lat średnica penisa wzrasta po 12 latach, długość - po 13 latach, a następnie stopniowo zwiększa się jego rozmiar, głównie ze względu na średnicę. Włosy u podstawy penisa lub łonowego pojawiają się średnio o 12,8 lat (w odstępie 11 lat do 14 lat 11 miesięcy). Następnie sukcesywnie pojawiają się inne oznaki dojrzewania - mutacja głosu, wzrost chrząstki krtani, trądzik, porost włosów na twarzy, w zagłębieniach pachowych. Do 15? lata, u większości nastolatków włosy łonowe zyskują męski wygląd.

Odpowiednie erekcje występują u chłopców w średnim wieku 13 lat, a pierwszy wytrysk występuje w wieku 14 lat. Jednak od drugiej połowy XX wieku co 10 lat u nastolatków następuje znacznie wcześniejszy okres dojrzewania.

Tabela nr 14 przedstawia wskaźniki antropometryczne u zdrowych chłopców.

Aby podzielić okres dojrzewania na etapie, proponujemy zastosowanie skali Tannera (1955) zmodyfikowanej przez L. M. Skorodoka i O. N. Savchenko (Tabela nr 15).

W okresie dojrzewania hormonalne tło zmienia się znacznie. Zawartość hormonów płciowych w surowicy i moczu przedstawiono w tabeli. 16–19 w porównaniu z różnymi opcjami opóźnionego rozwoju seksualnego.

Na podstawie badania dobowych rytmów hormonów gonadotropowych i testosteronu u zdrowych chłopców oraz z opóźnionym rozwojem seksualnym w wieku 11–13 lat, można zalecić czas pobierania próbek do badań, gdy różnica poziomów jest największa. Dla LH jest to 6,00 (różnica odpowiednio 20 i 150 IU / L) lub 14,00 (10 i 55), dla FSH 2,00 (odpowiednio 15 i 4 IU / L) lub 8,30 (14 i 7), dla testosteronu, od 0,00 do 6,00 (odpowiednio od 4 do 5 i od 1 do 3 nmol / L).

Nawiasem mówiąc, długość penisa i objętość jąder nie zależą od długości ciała i masy mięśniowej, ale jednocześnie są odwrotnie związane z ilością tłuszczu w ciele (ze względu na dobrą rozpuszczalność sterydów płciowych w tłuszczach, są one częściowo wykorzystywane nawet przy normalnej produkcji w ciele), które należy również wziąć pod uwagę przy ocenie rozwoju narządów płciowych chłopców.

Przyczyny opóźnionego rozwoju seksualnego mogą być bardzo różnorodne. W rodzinach, w których rodzice i starsi krewni pojawiają się później wtórne cechy seksualne, wytrysk i miesiączka, dzieci są zwykle opóźnione w rozwoju seksualnym. Nadmiar tkanki tłuszczowej, infekcje, urazowe uszkodzenia mózgu i uduszenie w okresie śródporodowym, choroby somatyczne w dzieciństwie mogą również prowadzić do opóźnienia rozwoju ogólnego i seksualnego. Istnieją również dowody na wpływ wielu czynników w okresie prenatalnym, które mogą również prowadzić do tej patologii..

Klasyfikacja opóźnionego rozwoju seksualnego (L. M. Skorodok i O. N. Savchenko) obejmuje następujące opcje:

1. Konstytucyjno-somatogeniczna forma (CSF);

2. Fałszywa dystrofia tłuszczowa (lHD);

3. Mikrogenitalizm (MG);

4. Zespół nieregularnego dojrzewania płciowego (SNP)

POSTAĆ KONSTYTUCYJNO-SOMATOGENICZNA opóźnionego rozwoju seksualnego wyraża się przy braku dojrzewania płciowego jąder, prącia, moszny i znacznym opóźnieniu w pojawieniu się wtórnych cech płciowych. Z reguły łączy się to z opóźnieniem w rozwoju fizycznym i kostnieniu szkieletu. Opóźnienie rozwojowe w tej formie jest ściśle związane albo z cechami konstytucyjnymi i predyspozycjami rodzinnymi, albo z chorobami somatycznymi.

Tacy chłopcy, na długo przed okresem dojrzewania, zewnętrzne narządy płciowe są często małe, istnieje prawdziwy lub fałszywy wnętrostwo. Oznaki opóźnionego rozwoju seksualnego najbardziej przejawiają się w wieku 14 lat i wyrażają się przede wszystkim przy braku związanej z wiekiem dynamiki wymiarów zewnętrznych narządów płciowych, wtórne cechy płciowe nie są wyrażane nawet w wieku 14-15 lat, spontaniczne erekcje prącia występują rzadko z niewielkim wzrostem ciał jamistych, zanieczyszczenia są zawsze nieobecne. Tempo wzrostu jest znacznie spowolnione, wiek kości pozostaje w tyle za faktycznym, niewystarczająca masa ciała (głównie niedobór składników mięśniowych), niska dynamometria.

Rozbieżność między wskaźnikami konstytucyjnymi a poziomem hormonów u zdrowych chłopców oraz w grupie z opóźnionym rozwojem płciowym o genezie konstytucyjno-somatogennej przedstawiono w tabeli. Liczba 16.

Podstawą opóźnienia rozwojowego jest zmniejszenie aktywności hormonalnej jąder i ich produkcji głównie nieaktywnych androgenów. Ponadto przy opóźnionym dojrzewaniu prawdopodobnie nastąpi opóźnione dojrzewanie receptorów jąder, co prowadzi do zmniejszenia interakcji hormon-receptor w układzie komórkowym LH-Leydiga. Dysfunkcja układu podwzgórze-przysadka jest albo całkowicie nieobecna, albo ich rola jest ograniczona przez utajoną niewydolność układu FSH, ujawnioną tylko za pomocą testu funkcjonalnego ze spironolokatonem.

FALSE ADIPOSOGENITAL DYSTROPHY

FALSE ADIPOSOGENITAL DYSTROPHY charakteryzuje się słabym rozwojem zewnętrznych narządów płciowych i brakiem wtórnych cech płciowych na tle ciężkiej otyłości, która z reguły rozwija się w wieku przedpokwitaniowym, a następnie postępuje. Powstają fałszywe ginekomastia, feminizacja postaci, stopniowe opóźnienie w rozwoju zewnętrznych narządów płciowych. Wtórne cechy płciowe są nieobecne nawet w wieku 14-15 lat, chociaż niektórzy nastolatkowie mają niewielki wzrost włosów łonowych - pojedyncze proste włosy u podstawy penisa. Nie ma innych oznak dojrzewania - trądzik młodzieńczy, mutacja głosu, wzrost chrząstki tarczycy. Erekcje są bardzo rzadkie, a penis nieznacznie wzrasta. Brak zanieczyszczeń. Otyłości może towarzyszyć naruszenie metabolizmu węglowodanów typu cukrzycowego, wzrost poziomu cholesterolu we krwi, wolnych kwasów tłuszczowych i różnych objawów disfosfalnych - rozciąganie pasm skóry, głównie bladoróżowych, zlokalizowanych w klatce piersiowej, brzuchu, udach, zaburzeniach termoregulacyjnych, neurokrążeniu dystonia typu hipertonicznego lub hipotonicznego, hiperostoza wewnętrznej płytki kości czołowej. U niektórych chłopców występuje wyraźna skłonność do otyłości i opóźnionego rozwoju seksualnego.

Na podstawie badania dobowych rytmów hormonów gonadotropowych i testosteronu u zdrowych chłopców i z LAGD w wieku 11–13 lat można zalecić czas pobierania próbek do badań, w których różnica poziomów jest największa. W przypadku LH wyniki nie różnią się istotnie, ale w przypadku testowania z klomifenitratem wynosi 2,00 (różnica odpowiednio 14 i 110 IU / L) lub 8,30 (13 i 125 IU / L), w przypadku FSH - od 20,00 do 8,30 (10-14 w zdrowym i 1-5 IU / L dla LHD, odpowiednio), a dla testu z klomifenitratem 8-13 IU / L, dla testosteronu - od 0,00 do 8,00 (od 3,5 do 5 u zdrowych i od 0,5 do 0,8 nmol / odpowiednio z opóźnieniem).

Dynamikę wskaźników rozwoju w porównaniu ze zdrowymi chłopcami i z opóźnieniem przedstawiono w tabeli. Nr 17. Wiodącym czynnikiem opóźniającym rozwój seksualny w tym przypadku jest zmniejszenie czynności gonadotropowej przysadki w wieku odpowiadającym początkowej fazie dojrzewania. Następnie przywraca się aktywność przysadki mózgowej, co ostatecznie zapewnia dojrzewanie, ale później niż w populacji. Najwyraźniej zarówno zmniejszenie czynności gonadotropowej przysadki, jak i otyłość u tych chłopców są spowodowane pierwotnymi, często funkcjonalnymi zmianami w podwzgórzu. Należy również wziąć pod uwagę wyraźne predyspozycje rodzinne niektórych z tych chłopców do otyłości i opóźnionego rozwoju seksualnego.

MIKROPENIS lub MIKROGENITALIZM

MIKROPENIS lub MIKROGENITALIZM charakteryzuje się głównie nieprawidłowym rozwojem prącia o zadowalającym rozmiarze jąder i często pojawieniem się wtórnych cech płciowych w odpowiednim czasie. Ściśle mówiąc, ta forma nie jest dosłownie opóźnieniem w rozwoju seksualnym, ponieważ u większości chłopców z mikropenisem dojrzewanie rozpoczyna się i mija o zwykłej porze. Ta forma może być uważana za rodzaj opóźnionego rozwoju seksualnego, ograniczonego jedynie przez niewystarczający wzrost ciał jamistych. U znacznej części noworodków i starszych dzieci penis nie jest w ogóle określany podczas badania zewnętrznego - tylko napletek lub otwór cewki moczowej jest widoczny nad powierzchnią skóry w okolicy łonowej. Jednak przy badaniu palpacyjnym we wszystkich przypadkach można dotykać ciał jamistych i głowy ukrytych w tłuszczu podskórnym i wyciągać je, popychając tkanki miękkie drugą ręką. Chłopcy z mikropenisami często mają nadwagę.

Należy zauważyć, że mikropenis jest często jednym z głównych objawów niektórych form hipogonadyzmu, takich jak niepełny zespół maskulinizacyjny, dysgenezja jąder, zespół Lawrence-Moon-Barde-Beadle, zespół Pradera-Williego itp. Mikropenis może być wynikiem wrodzonej wady rozwojowej ciał jamistych. Ostre niedorozwoju penisa w niektórych rodzinach jest dziedziczone jako cecha dominująca. Należy podkreślić, że u niektórych nastolatków z mikropenisem powiększenie jąder w okresie pokwitania i pojawienie się wtórnych cech płciowych są nadal opóźnione.

Dynamikę wskaźników rozwoju w porównaniu ze zdrowymi chłopcami i mikrogenitalizmem przedstawiono w tabeli. Numer 18.

Niewłaściwe rozwinięcie prącia, wrodzone i często rodzinne, prawdopodobnie nie będzie związane z niewydolnością jąder. Relacja przysadka-gonada u tych chłopców nie jest zerwana, a produkcja testosteronu jest nawet nieznacznie zwiększona. Najwyraźniej wewnątrzmaciczne tworzenie dróg rodnych zachodzi przy wystarczającej produkcji i wydzielaniu testosteronu, ale niskiej wrażliwości tkanek ciał jamistych na androgeny. Genetycznie określona wadliwa interakcja hormon-receptor na poziomie tkanki docelowej testosteronu prowadzi do niewystarczającego wzrostu prącia, któremu u niektórych z tych osób towarzyszy wzrost produkcji testosteronu zgodnie z zasadą sprzężenia zwrotnego.

ŹLE ZESPÓŁ PUBERTYCZNY

Zespół nieregularnego dojrzewania charakteryzuje się pojawieniem się wtórnego wzrostu włosów bez jakichkolwiek zmian pokwitania w zewnętrznych narządach płciowych. Wzrost włosów seksualnych zwykle rozpoczyna się w wieku odpowiadającym początkowej fazie dojrzewania (11-12 lat). Fałszywe zatrzymanie jąder wykryto u 32% badanych. Chłopcy z tą formą opóźnionego rozwoju seksualnego zwykle mają normalny wzrost i nadwagę, jednak często można spotkać chłopców i osoby otyłe. Tkanka tłuszczowa jest osadzana głównie przez typ żeński - na biodrach, brzuchu, klatce piersiowej. M. b. fałszywa lub prawdziwa ginekomastia. Charakterystyczne jest przyspieszenie różnicowania szkieletu (wydłużenie chronologicznego wieku kostnego średnio o 1 rok). Długość ramienia, nóg, szerokość ramion mieszczą się w normie wiekowej, a wymiary miednicy są często większe niż normalnie. U niektórych osób z SOR wykrywane są zaburzenia funkcji dwunastnicy: polifagia, nadciśnienie tętnicze, różowe rozciągliwe paski skóry itp..

Konieczne jest rozróżnienie między zespołem nieregularnego dojrzewania a tak zwanym przedwczesnym adrenarche, gdy wczesne dojrzewanie łączy się z terminowym rozwojem innych objawów dojrzewania.

Po badaniu spironolaktonem (weroshpiron) 150 mg / m2khsut przez 5 dni. następuje gwałtowny wzrost PH w godzinach 16.00 - 00.00 do 75-120 IU / l (normalnie - 10).

Wskaźniki rozwoju i wyniki laboratoryjne u chłopców z SJS i zdrowych dzieci w wieku 11-13 lat przedstawiono w tabeli nr 8.

Nadmierna produkcja słabych androgenów przez korę nadnerczy w początkowym okresie dojrzewania i prawdopodobnie w okresie przedpokwitaniowym prowadzi do złożonych zmian w regulacji hormonalnej układu rozrodczego z upośledzonym normalnym stosunkiem i wydzielaniem hormonów gonadotropowych, zmniejszeniem wrażliwości gonad na LH, aw rezultacie znacznym spadkiem produkcji testosteronu jądra Nie jest wykluczone, że pierwotne naruszenie jest zlokalizowane w podwzgórzu, którego zmiana w funkcji w okresie przedpokwitaniowym powoduje dysproporcję w ACTH - korze nadnerczy i gonadotropinach - jądrach.

Opóźniony rozwój seksualny - jak przybliżyć ciało dziewczyny do faktycznego wieku?

Dojrzewanie jest przejściowym okresem życia, w którym dziewczyna ma objawy wtórne charakterystyczne dla kobiecego fenotypu. Regulacja dojrzewania zachodzi z powodu pracy układu nerwowego i wydzielania hormonów. Ale czasami pod wpływem różnych czynników zewnętrznych lub wewnętrznych rozwija się syndrom opóźnionego rozwoju seksualnego. Konieczne jest poszukiwanie przyczyn tej patologii i rozpoczęcie korekty tak wcześnie, jak to możliwe, aby organizm mógł osiągnąć wiek paszportowy.

Normalne etapy rozwoju

Dojrzewanie rozpoczyna się niepostrzeżenie na poziomie hormonalnym wraz ze wzrostem męskich hormonów płciowych w ciele dziewczynki. Najczęściej dzieje się tak w wieku 10 lat, ale pojawienie się pierwszych oznak dojrzewania w wieku 9 lat jest uważane za normę. Maksymalny wiek rozpoczęcia procesu wynosi 14 lat. Mogą mieć na to wpływ następujące czynniki:

  • cechy genetyczne;
  • natura żywienia;
  • stan zdrowia;
  • ćwiczenia fizyczne.

Nieodpowiednia dieta prowadzi do braku niezbędnych składników odżywczych i wyczerpania, co może powodować opóźnienie rozwoju. Ciężkie patologie również niekorzystnie wpływają na funkcjonowanie układu nerwowego i hormonalnego.

Pojawienie się drugorzędnych cech płciowych powinno również nastąpić w określonej kolejności i z zachowaniem odstępów czasu. Włosy łonowe pojawiają się jako pierwsze, ale u niektórych dziewcząt na tym etapie poprzedzają pierwotne zmiany w gruczołach mlecznych. Rok po rozpoczęciu gościa piersi rozpoczyna się miesiączka - pierwsze krwawienie miesiączkowe. Ustanowienie regularnego cyklu zajmuje 1-1,5 roku, ale końcowe formowanie miesięcznego cyklu owulacyjnego następuje dopiero po 18-20 latach.

Dorastanie określa się również poprzez pomiar wieku kostnego. Skok wzrostu występuje średnio w wieku 12 lat. Jeśli chodzi o czas wystąpienia menstruacji - o 1,3 roku po pierwszej miesiączce. Od momentu pierwszej miesiączki wzrost dziewczynki wzrasta średnio o 8-10 cm, a im później pojawi się pierwsze krwawienie miesiączkowe, tym niższy potencjał wzrostu.

Wiek kości zależy od prześwietlenia rąk. Kiedy zaczyna mieć 15 lat, 99% wzrost dziewczynki zostaje zatrzymany.

Jak ustala się cykl menstruacyjny u dorastających dziewcząt, co uważa się za normalne, a co za naruszenie? O tym w naszym oddzielnym artykule.

Pojęcie patologii

Opóźnione dojrzewanie płciowe (PPS) implikuje naruszenie czasu pojawienia się wtórnych cech seksualnych. Charakterystyczne jest dla niej:

  • 14-letnia dziewczynka nie ma oznak dojrzewania lub występuje znaczne odstępstwo od normy przyjętej dla tego regionu;
  • rozwój wtórnych znaków fenotypowych rozpoczął się, ale nagle zatrzymał się na okres 18 miesięcy lub dłużej;
  • Minęło 5 lat lub więcej od początku wzrostu gruczołu mlekowego, a miesiączka nie nadeszła.

Jedynie pojawienie się włosów na łonach lub pod pachami nie jest uważane za oznakę dojrzewania.

Częstość występowania patologii wśród dzieci nie jest wysoka. Według statystyk tylko 2% dziewcząt poniżej 12 roku życia i 0,4% do 13 lat nie ma oznak dojrzewania.

Naruszenia są ważne na czas, aby zidentyfikować i rozpocząć leczenie. Pozwala to wyregulować niedobór hormonów i przywrócić tempo do normalnego i odpowiedniego do wieku paszportu..

Jako badanie przesiewowe stosuje się laboratoryjne oznaczenie chromatyny płciowej u wszystkich noworodków. Pediatrzy i sami rodzice powinni monitorować dynamikę wzrostu, jest to szczególnie ważne w przypadku dzieci, które mają piętno dyzdrogenezy. Dziewczęta leczone ZPS muszą co roku śledzić dynamikę wzrostu, określać wiek kości, a także zawartość estradiolu i gonadotropin.

Przyczyny i znaki

Uszkodzenie układu rozrodczego może wystąpić na trzech poziomach, dlatego istnieją trzy formy:

  1. Konstytucyjny - wraz z nim następuje opóźnienie wzrostu kości i pojawienie się wtórnych objawów u zdrowo zdrowych dziewcząt.
  2. Hipogonadyzm hipogonadotropowy - niewystarczająca synteza hormonów gonadotropowych.
  3. Hipogonadotropowy hipergonadyzm - brak wydzielania hormonów płciowych.

Nasilenie każdej patologii może się różnić, a leczenie zależy od dokładnej przyczyny pojawienia się.

Forma konstytucyjna

Patologia jest często wrodzona i dziedziczna. Konstytucyjne opóźnienie w rozwoju seksualnym działa poprzez wrodzone lub nabyte zaburzenia w wydzielaniu podwzgórzowego czynnika uwalniającego LH. Patogeneza choroby nie jest w pełni znana. Ale nie jest wykluczony wpływ różnych czynników patologicznych, które prowadzą do późnej aktywacji układu podwzgórze-przysadka-jajnik.

Możliwa jest również funkcjonalna hiperprolaktynemia, która prowadzi do zaburzenia syntezy dopaminy, a także do zmniejszenia pulsacyjnego wydzielania hormonów gonadotropowych i hormonu wzrostu. Zauważono również zmiany w wydzielaniu katecholamin: zmniejszenie wydzielania adrenaliny i noradrenaliny oraz wzrost serotoniny.

Cechy konstytucyjnego ZPR to proporcjonalne opóźnienie wzrostu, ale pojawienie się drugorzędnych cech płciowych występuje w zależności od wieku kości, co może wyprzedzać dane paszportowe.

W przypadku dziewcząt z taką patologią dorastanie nie jest łatwe. Ciało potrzebuje znacznie więcej czasu, aby osiągnąć genetycznie określony wiek. Wzrost może utrzymywać się do 19 lat lub dłużej..

Wizyta u lekarza często ma miejsce po subiektywnej ocenie ich danych. Rodzice dziewczynki lub ona sama zauważają brak skoku wzrostu charakterystycznego dla tego stanu, brak pomiarów fenotypowych.

Podobne zaburzenia wzrostu są często możliwe w najbliższej rodzinie. Ale po rozpoczęciu dojrzewania różnica między cechami płciowymi a wiekiem kości staje się niewidoczna.

Hipogonadyzm hipogonadotronowy

Opóźnienie w rozwoju płciowym genetyki centralnej może być związane z minimalnymi zmianami w centrach mózgu, a także w formacjach nowotworowych i nienowotworowych. Ale podstawą patologii jest niewydolność wydzielania hormonów gonadotropowych z powodu wrodzonej lub nabytej funkcji ośrodkowego układu nerwowego. Stan ten można zaobserwować w następujących przypadkach:

  • nieprawidłowości naczyń mózgowych;
  • niedorozwój przedniego płata przysadki;
  • konsekwencje gruźlicy, kiły, sarkoidozy;
  • zmiany po napromieniowaniu w wyniku narażenia;
  • stan po urazie głowy.

Hipogonadyzm hipogonadotropowy może być również konsekwencją ciężkich ogólnoustrojowych patologii przewlekłych:

  • poważne wady serca;
  • nerka, niewydolność wątroby;
  • anemia sierpowata;
  • talasemia;
  • Choroba Gauchera
  • Choroba Crohna;
  • mukowiscydoza (i inne warianty patologii przewodu pokarmowego).

Przewlekłe infekcje, a także HIV, mogą powodować uszkodzenie podwzgórza. Zwiększona aktywność fizyczna, niedożywienie, zaburzenia odżywiania (anoreksja lub bulimia), długotrwałe leczenie lekami psychotropowymi, glukokortykoidy mogą negatywnie wpływać na stan osi przysadka-jajnik. Ekologia wpływa również na tempo rozwoju. Stwierdzono, że wzrost stężenia we krwi do 3 μg / dl prowadzi do opóźnienia rozwojowego wynoszącego 3-6 miesięcy.

Hipogonadyzm hipergonadotropowy

ZDV pochodzenia jajnikowego jest często związane z dysgenezją gonad lub agenezją. Przyczyną mogą być również nieprawidłowości chromosomowe lub genetyczne:

  • Zespół Turnera;
  • dysgenezja gonadalna z kariotypem 46 x.

Upośledzone dojrzewanie może wystąpić na tle zaburzeń metabolicznych prowadzących do upośledzonej syntezy hormonów.

W niektórych przypadkach ZPS jest wynikiem choroby autoimmunologicznej, podczas gdy występują objawy:

  • cukrzyca;
  • zapalenie tarczycy;
  • zespół ataksji teleangiektazji.

Przy tej patologii można zaobserwować niedobór enzymów zaangażowanych w tworzenie hormonów jajnika. U dziewcząt z hipogonadyzmem hipergonadotropowym może rozwinąć się stabilne nadciśnienie tętnicze, we krwi obserwuje się zwiększone stężenie progesteronu.

Rzadko patologia jest spowodowana niewydolnością jajników, rozwijającą się w wyniku usunięcia części lub całości narządu, stosowania niektórych leków lub promieniowania jonizującego.

Zasady diagnostyczne

Aby ustalić przyczyny patologii, dziewczyna musi mieć wywiad rodzinny w rozmowie z rodzicami, najlepiej z matką. Oceniono także:

  • przebieg ciąży;
  • obecność jego powikłań;
  • przebieg okresu noworodkowego;
  • etapy dorastania i ich zgodność z normami;
  • przeszłe patologie.

Należy pamiętać, że diagnoza zaczyna się dopiero od okresu dojrzewania, kiedy możesz śmiało mówić o stopniu dojrzałości i pojawieniu się niezbędnych znaków.

Kontrola

W zakresie diagnozy należy przeprowadzić dokładne ogólne badanie, podczas którego rejestruje się wzrost, wagę, dystrybucję i nasilenie błonnika. Należy zwrócić uwagę na ślady możliwych operacji, blizny, które mogły być wynikiem obrażeń.

Badanie dopochwowe przeprowadza się w obecności matki lub prawnego przedstawiciela dziecka. Dla niego stosuje się specjalne lustra dla dzieci. W niektórych przypadkach badanie pochwy jest zastępowane przez doodbytnicze, które należy wykonać po lewatywie oczyszczającej..

Badania laboratoryjne

Krew dla hormonów jest podawana na czczo i w całości. Konieczne jest oznaczenie LH i FSH, estradiolu i DHEAS. Zgodnie ze wskazaniami przeprowadzono badanie stężenia progesteronu, prolaktyny, kortyzolu, STH, TSH, przeciwciał przeciwko T4-a, peroksydazie tarczycy.

U dziewcząt z wiekiem kości przekraczającym 11 lat przeprowadza się test z agonistami gonadotropin. W młodszym wieku badanie nie ma charakteru informacyjnego. 5-7 dni po pobraniu próbki przeprowadza się analizę estradiolu. Z funkcjonalnym ZPR i wadami receptorów hormonu, jego wzrostem we krwi.

Zastosuj również definicję co 20-30 minut wydzielania LH w nocy i całkowitego wydzielania z moczem. Jeżeli jego wzrost obserwuje się w nocy, przemawia to za konstytucyjnym ZPR. Brak różnicy między stężeniem w nocy i w ciągu dnia przemawia za hipogonadyzmem hipogonadotropowym.

Zalecenia kliniczne dotyczące opóźnionego rozwoju seksualnego obejmują określenie kariotypu. Pozwala to zidentyfikować chromosom Y lub niektóre zmutowane geny, co determinuje dalszą taktykę leczenia.

Identyfikacja autoprzeciwciał przeciwko jajnikom sugeruje autoimmunologiczny charakter patologii.

Instrumentalne metody diagnostyczne

Uwzględniono ultradźwięki narządów miednicy w celu określenia stopnia rozwoju narządów płciowych. Ultradźwięki są również konieczne w czasie przeprowadzania testu funkcjonalnego, aby dowiedzieć się, jak jajniki zareagowały na stymulację hormonami.

Jeśli opóźnienie rozwojowe ma charakter konstytucyjny, wówczas w badaniu ultrasonograficznym macica i jajniki pozostają w rozmiarze przed pokwitaniem, mogą występować pojedyncze pęcherzyki. W innych wariantach ZPR macica i przydatki mają niski stopień rozwoju, czasem nawet reprezentowany przez pasma tkanek.

Wykonywane jest badanie ultrasonograficzne gruczołów mlecznych, które są w spoczynku, charakterystyczne dla wieku przedpokwitaniowego..

Formacje wolumetryczne mózgu określa się za pomocą MRI. Guz powinien mieć rozmiar większy niż 5 mm, aby można go było zobaczyć podczas badania. Może również wystąpić zmiana w strukturze naczyń krwionośnych, obszarach odżywczych neurohypofizy i innych obszarach mózgu.

Stosowane są również następujące metody diagnostyczne:

  • densytometria;
  • okulistyka;
  • Prześwietlenie czaszki;
  • badanie słuchu;
  • diagnoza zapachu.

Techniki te są ważne w diagnozowaniu niektórych zespołów genetycznych, których nie zawsze można podejrzewać..

Podejścia do leczenia

Leczenie opóźnionego rozwoju seksualnego odbywa się kompleksowo. W przypadku niedożywienia lub naruszenia jego racjonalności konieczna jest korekta diety zgodnie z wiekiem i standardami medycznymi. Dziewczyny z anoreksją i bulimią potrzebują pomocy psychologa lub psychiatry, w zależności od stopnia upośledzenia percepcji ich ciała.

Konieczne jest również dostosowanie poziomu aktywności fizycznej, liczby stresujących sytuacji, warunków społecznych i wszystkich czynników środowiskowych, które mogą mieć negatywny wpływ na okres dzieciństwa.

Leczenie uzależnienia od narkotyków można rozpocząć już u 12-letniej dziewczynki z wiarygodnymi oznakami wzrostu i opóźnienia rozwojowego. W konstytucyjnym ZPR leczenie obejmuje sterydy płciowe o krótkich kursach trwających 3-4 miesiące.

Jeśli przyczyną choroby było usunięcie jajników, do leczenia włączane są preparaty estrogenowe, a także progesteron w drugiej fazie cyklu. Recepcja lub domięśniowe podawanie leków odbywa się codziennie. Sterydy płciowe w wieku 12 lat są przepisywane w rosnącej dawce, aby naśladować naturalny wzrost, jak w normalnym wieku dorosłym.

Dziewczęta niskiego wzrostu potrzebują mianowania hormonu wzrostu, aby stymulować wskaźniki wzrostu długości rurkowatych kości i maksymalizować przybliżenie wzrostu rówieśnikom.

Kryteriami skuteczności terapii jest wzrost gruczołów sutkowych, wzrost całkowitej długości ciała, pojawienie się miesiączki i jej regularnego rytmu, a także wiek kości równy paszportowi.

Leczenie chirurgiczne jest czasami wykonywane, gdy guzy przysadki mózgowej nie pozwalają na prawidłowy rozwój organizmu. To podejście jest również konieczne w obecności torbieli komór mózgu..

Pacjenci z hipogonadyzmem hipogonadotropowym wymagają dożywotniego podawania hormonów steroidowych przed wystąpieniem fizjologicznej menopauzy. Aby zapobiec rozwojowi powikłań, upośledzenia przyjmowania leków lub przedawkowania, konieczne jest dynamiczne monitorowanie przez lekarza. Badanie kontrolne obejmuje ultradźwięki klatki piersiowej i miednicy przynajmniej raz w roku, badania krwi na obecność hormonów, okresowe badanie tarczycy.

Funkcja rozrodcza u dziewcząt z opóźnionym rozwojem seksualnym może być realizowana w formie konstytucyjnej z odpowiednim leczeniem. W przypadku hipogonadyzmu hipogonadotropowego jest to możliwe dzięki procedurze IVF z użyciem jaja dawcy.

Opóźnienie dojrzewania

  • Co to jest opóźnienie dojrzewania płciowego
  • Co powoduje dojrzewanie
  • Objawy opóźnionego dojrzewania płciowego
  • Diagnostyka Opóźnienia w okresie dojrzewania
  • Leczenie opóźnionego dojrzewania płciowego
  • Z którymi lekarzami należy się skonsultować w przypadku opóźnionego dojrzewania

Co to jest opóźnienie dojrzewania płciowego

Powolne dojrzewanie płciowe (inna nazwa - opóźnienie i dysharmonia dojrzewania, opóźnione dojrzewanie) obserwuje się w przypadku wielu zaburzeń endokrynologicznych, w szczególności ze zmniejszoną funkcją przysadki mózgowej i gonad.

U takich pacjentów, obok niewydolności hormonalnej (hormonalnej), obserwuje się opóźnienie wzrostu lub odwrotnie, zwiększony wzrost, mogą wystąpić zaburzenia narządów wewnętrznych. Wszystko to łączy się z opóźnieniem rozwoju umysłowego i osłabieniem sfery emocjonalnej i wolicjonalnej..

Co powoduje dojrzewanie

Przyczynami opóźnionego dojrzewania są niewystarczające odżywianie płodu w okresie prenatalnym, stres podczas ciąży matki, stosowanie niektórych środków antykoncepcyjnych i technik, różne niekorzystne skutki dla płodu w krytycznych okresach jego rozwoju - infekcje, czynniki toksyczne, a także różne rodzaje patologii ciąży i porodu.

Powody konstytucyjne

Ta kategoria zazwyczaj obejmuje pacjentów z opóźnieniem wzrostu, opóźnionym rozwojem tkanki kostnej i zewnętrznych narządów płciowych. Zjawisko to można zaobserwować wśród członków tej samej rodziny; bracia i siostry, w pewnym wieku można odnotować podobne naruszenia. Można założyć, że częściowo przyczyną tego jest niewystarczająca dojrzałość ośrodkowego układu nerwowego, w którym układ podwzgórze-przysadka-narządy płciowe nie osiąga dojrzewania i rozwoju. Opóźnieniu wzrostu towarzyszy zwykle brak odpowiedzi fizjologicznej podwzgórzowych czynników uwalniających gonadotropowe bodźce, które normalnie powinny regulować wydzielanie tych hormonów. Ponadto możliwe jest, że u takich pacjentów wydzielanie neurohormonów odpowiadających wiekowi nie ma czasu na osiągnięcie wymaganego poziomu.

Osobom z konstytucyjnym opóźnieniem dojrzewania nie należy a priori odmawiać opieki medycznej, biorąc pod uwagę niekorzystny wpływ niedorozwoju narządów płciowych na psychologię nastolatków. Jest to szczególnie ważne w przypadku chłopców, których zewnętrzne narządy płciowe są dość wyraźnie widoczne, a ich niedorozwój może być przedmiotem wyśmiewania przez rówieśników.

Przyczyny nieendokrynne

Wyczerpanie. Dojrzewanie jest znacznie opóźnione u osób niedożywionych z powodu zespołu złego wchłaniania, głodu lub jadłowstrętu psychicznego. I odwrotnie, u dziewcząt nadwaga może przyczyniać się do wczesnego dojrzewania, częściowo ze względu na zwiększone gromadzenie estrogenów w tkance tłuszczowej, częściowo ze względu na zwiększoną produkcję estrogenów z tkanki tłuszczowej androstendionu.

Choroby akumulacji. Mukopolisacharydozom i galaktozemii towarzyszy niszczenie pęcherzyków w jajnikach w wyniku gromadzenia się w nich toksycznych produktów, które często występują u kobiet. U mężczyzn galaktosemia nie powoduje bezpłodności.

Inne choroby Inne przyczyny opóźnionego dojrzewania obejmują ciężką patologię układu sercowo-naczyniowego (w tym wrodzone wady rozwojowe), choroby przewodu żołądkowo-jelitowego, mukowiscydozę, zapalenie jelita krętego lub ciężkie pasożyty, przewlekłe choroby płuc i wątroby.

W każdej poważnej przewlekłej chorobie dojrzewanie może być opóźnione z powodu: 1) ogólnego osłabienia organizmu z powodu choroby; 2) zaburzenia transportu hormonów; 3) możliwy spadek liczby niezbędnych receptorów.

Przyczyny dokrewne

Choroby endokrynologiczne. Ta kategoria obejmuje pacjentów ze znaczną niedoczynnością tarczycy lub nadczynnością tarczycy, niedoczynnością przysadki, zwykle towarzyszącą czaszkowo-gardłowi, hiperprolaktynemii (spowodowanej mikro- lub makrogruczolakami przysadki) lub przerostem kory nadnerczy, takim jak choroba Cushinga.

Przyczyny egzogenne. Wysokie dawki kortykosteroidów stosowane w leczeniu astmy oskrzelowej lub innych poważnych chorób alergicznych lub niektórych procesów dermatologicznych mogą hamować działanie hormonów gonadotropowych, a tym samym opóźniać dojrzewanie, a nawet zakłócać normalny rozwój gruczołów płciowych.

Anomalie gonad. Syndromy hipogonadyzmu hipogonadotropowego. Hipogonadyzm hipogonadotropowy u mężczyzn i kobiet z opóźnionym dojrzewaniem może być spowodowany selektywnym niedoborem gonadotropin lub blokowaniem reakcji przysadki na hormony uwalniające podwzgórze. Niektóre choroby ośrodkowego układu nerwowego, takie jak sarkoidoza, mogą zakłócać przekazywanie bodźców z podwzgórza do przysadki mózgowej, jeśli dotknięty obszar znajduje się na ścieżkach podwzgórzowo-przysadkowych. Ta kategoria chorób obejmuje również prawdziwy deficyt hormonów uwalniających gonadotropowe podwzgórza, obserwowany na przykład w zespole Kallmanna, gdy występuje dysplazja układu węchowo-płciowego, co prowadzi do zablokowania uwalniania czynników uwalniających gonadotropinę. Zespół ten charakteryzuje się zmniejszeniem lub brakiem zapachu, spowodowanym niedorozwoju centralnych działów analizatora węchowego mózgu. U mężczyzn z tym zespołem może wystąpić ginekomastia, czasami razem z wnętrstwem. Należy zauważyć, że zespół Kallmanna odnosi się do kilku zespołów hipogonadyzmu hipogonadotropowego, którym może towarzyszyć ginekomastia u dorosłych mężczyzn. Ginekomastia jest zwykle obserwowana u pacjentów z hipogonadyzmem hipergonadotropowym. U kobiet z zespołem Kallmanna obserwuje się naruszenie połączenia warg sromowych. Może temu towarzyszyć brak zamknięcia podniebienia i wrodzona głuchota. Podawanie hormonów uwalniających gonadotropowe kobietom i mężczyznom z zespołem Kallmanna często prowadzi do znacznego wzrostu wydzielania FSH i LH, co wskazuje na zachowanie normalnej funkcji przysadkowego układu wydzielania gonadotropin.

Zespół Lorensa-Moon-Beadle'a może być związany z dysfunkcją podwzgórza. Jednak najbardziej dramatycznym objawem tego zespołu jest barwnikowe zapalenie siatkówki, któremu zwykle towarzyszy polidaktylia, znaczna otyłość, upośledzenie umysłowe i oczywiście hipogonadyzm hipogonadotropowy. Jest to autosomalna rekurencyjnie dziedziczna choroba. Czasami pacjenci z tą patologią mogą również mieć cukrzycę.

Zespół holoprosencephaly znany jako zespół Pradera-Williego należy do tej samej kategorii. Zespół opiera się na defekcie podwzgórza, któremu towarzyszy nadmierne wchłanianie pokarmu (bulimia), otyłość i hipogonadyzm. Pacjenci z tym zespołem charakteryzują się okrągłą twarzą, małymi, ale szerokimi dłońmi i stopami, niedociśnieniem i upośledzeniem umysłowym. Zwykle mają również brak wydzielania FSH i LH, co może prowadzić do opóźnienia dojrzewania i niedorozwoju gruczołów płciowych.

Jadłowstręt psychiczny i silny stres, na przykład podczas uprawiania sportu, lub różne poważne choroby przewlekłe mogą również prowadzić do opóźnionego dojrzewania płciowego, ponieważ niekorzystnie wpływają na stosunek aktywności podwzgórza - przysadki mózgowej - tarczycy.

Zespoły hipogonadyzmu hipergonadotropowego. Zespoły hipogonadyzmu hipergonadotropowego, którym towarzyszy opóźnienie lub brak dojrzewania u kobiet, obejmują zespół Turnera (lub dysgenezję narządów płciowych), prawdziwą dysgenezję narządów płciowych, zespół oporności jajników (zespół Savage'a) i zespół niewrażliwości na androgeny. Zespół niewrażliwości na androgeny obserwuje się zwykle u osób z dobrze rozwiniętymi gruczołami sutkowymi, ale bez macicy. Charakteryzują się normalnym kariotypem męskim i brakiem włosów łonowych i pachowych. Mogą mieć krótką szczątkową pochwę. Wariantem tego samego zespołu jest ten sam męski kariotyp bez rozwoju gruczołów mlecznych, z normalnym poziomem testosteronu u kobiet; zwykle z zespołem niewrażliwości u mężczyzn, poziomy testosteronu są normalne, au kobiet - podwyższone. Ponadto przy tej opcji poziom gonadotropin jest wysoki, a przy „czystym” zespole niewrażliwości na androgen jest niski lub normalny. Niewrażliwość zespołu na androgeny różni się od zespołu dysgenezji narządów płciowych tym, że pacjenci z zespołem Turnera mają macicę. Etiologia zespołu niewrażliwości na androgeny prawdopodobnie wiąże się z niedoborem 17,20-desmolazy, co jest związane z zanikiem jąder. Inne przykłady hipogonadyzmu hipergonadotropowego obejmują przedwczesną niewydolność jajników, spowodowaną przede wszystkim czynnikami genetycznymi, które prowadzą do immunologicznego uszkodzenia jajników. Pacjenci z tym zespołem mogą doświadczać wielu zaburzeń endokrynologicznych, takich jak niewydolność kory nadnerczy i przytarczyc, a także wola Hashimoto. Ponadto mogą mieć miastenię, toczeń rumieniowaty układowy i kandydozę układową. U kobiet niedobór hydroksylazy 172a, 5-a-reduktazy, 17-keto-reduktazy może powodować poważne nieprawidłowości w zewnętrznych narządach płciowych. U pacjentów z tą patologią metaboliczną zwykle obserwuje się nieformowane zewnętrzne narządy płciowe, ale wewnętrzne narządy płciowe rozwijają się normalnie u kobiet.

U mężczyzn istnieje kilka rodzajów zespołu hipogonadyzmu hipergonadotropowego. Jedna z nich wymaga natychmiastowej szybkiej interwencji medycznej - jest to dwustronne niezstąpione jądra u chłopców. Jeśli wnętrostwo jest podstawą cofania się, wówczas wzrost wydzielania gonadotropin nie nastąpi. Jeśli pacjent ma anorchyzm, wówczas wydzielanie gonadotropin może być wysokie. Dlatego ważne jest, aby nie czekać na dojrzałość płciową, aby postawić diagnozę różnicową, ale starać się jak najwcześniej ustalić, czy pacjent ma jądra i czy jest w stanie funkcjonować. W tym celu dzieci z obustronnymi niezstąpionymi jąderami muszą rozpocząć podawanie ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej w dawkach od 500 do 2000 ME (w zależności od wieku i masy ciała dziecka) jak najwcześniej, 3 razy w tygodniu przez 4-5 tygodni. Jeśli podczas leczenia występuje przekrwienie i obrzęk prącia, pacjent bez wątpienia zachował funkcję jąder i podawanie gonadotropiny można przerwać. Podczas leczenia próbnego konieczne jest określenie poziomu testosteronu i estradiolu we krwi. Wzrost poziomu tych hormonów zwykle wskazuje na obecność jąder i ich odpowiednią odpowiedź na gonadotropinę kosmówkową. Jeśli reakcja prącia nie zostanie wykryta, konieczne jest kontynuowanie leczenia przez 5 tygodni, a następnie ponownie określić poziom hormonów we krwi. W przypadku braku reakcji nie wykrywa się zmiany poziomu estrogenu i testosteronu w osoczu, co wskazuje na anorchyzm. W takim przypadku konieczne jest przygotowanie się do rozpoczęcia leczenia pacjenta androgenami do czasu normalnego dojrzewania. Dawki androgenów należy stopniowo zwiększać, aby naśladować szczyt wydzielania endogennych hormonów jąder do czasu normalnego dojrzewania. Ponieważ u takich pacjentów zawsze istnieje szansa na dysgenezję narządów płciowych, może być konieczne badanie chirurgiczne, aby upewnić się, że nie mają zaburzeń wewnętrznych narządów płciowych, które mogą nagle postępować wraz z wprowadzeniem androgenów. W tym samym celu wskazane jest określenie kariotypu.

Jeśli podczas podawania gonadotropiny pacjent wykazuje reakcję penisa i wzrost poziomu hormonów płciowych we krwi, można założyć, że ma on prawdziwe niezstąpione jądra, tj. Wnętrostwo. W takim przypadku wskazane jest przeprowadzenie orchiopeksji tak szybko, jak to możliwe (najlepiej do 3-4 lat). Leczenie hCG może nieco ułatwić operację. Orchipeksja jest konieczna z dwóch powodów. Po pierwsze, dobrze wiadomo, że w przypadku wnętrostwa niezstąpione jądro może ulec złośliwemu zwyrodnieniu. Należy pamiętać, że nawet operacja orchipeksji, tj. Zmniejszenie jądra do moszny, nie zmniejsza prawdopodobieństwa jego złośliwego zwyrodnienia, jednak zmniejszone jądro łatwiej jest wyczuć, co jest bardziej dostępne do badań i łatwiej jest wykryć w nim początek patologicznego wzrostu. Po drugie, gdy jądro znajduje się w jamie brzusznej, kanaliki tworzące nasiona ulegają nieodwracalnemu uszkodzeniu. Uszkodzenie to można zmniejszyć poprzez wczesną orchiopeksję, która zmniejsza prawdopodobieństwo przyszłej bezpłodności z powodu upośledzonej spermatogenezy..

Przykładem patologii, w której obserwuje się opóźnienie hipergonadotropowe w okresie dojrzewania, jest zespół Turnera, któremu towarzyszy patologiczny kariotyp, i zespół Noonana, w którym występuje prawidłowy kariotyp, ale poziom hormonów gonadotropowych jest podwyższony. U chłopców z typową kliniką zespołu Turnera, ale bez charakterystycznych nieprawidłowości chromosomowych, czasami występują wrodzone wady rozwojowe prawego serca. We wszystkich tych przypadkach wykrywana jest niedorozwój jąder lub wnętrostwo. W przypadku tego zespołu typowy jest defekt w komórkach płciowych i wydzielanie androgenów. Czasami u pacjentów z charakterystyczną kliniką zespołu Turnera nie ma oznak opóźnionego dojrzewania.

Zespół Klinefeltera lub dysgenezja kanalików tworzących nasiona objawia się w niezwykle małych jądrach przy zachowaniu normalnego lub nieznacznie zmniejszonego penisa u pacjenta. Charakterystyczna dla tego zespołu jest rozbieżność między ostrą atrofią jąder a stosunkowo normalnym rozmiarem penisa. U pacjentów z tą patologią można zauważyć ginekomastię i objawy eunuchoidalne. Zwykle mają azoospermię. W niektórych z nich plemniki można znaleźć w zapaleniu wytrysku lub biopsji jąder, ale wszyscy tacy pacjenci są z pewnością bezpłodni. Gdy pacjent dorasta, nasilają się zaburzenia cytoarchitektoniki jąder, z czasem dochodzi do hialnozy cewkowej i azoospermii staje się absolutna. Komórki Leydiga w nich histologicznie wyglądają normalnie, ale ich liczba jest zmniejszona. W okresie dojrzewania nie wyraziły w wystarczającym stopniu wtórnych cech płciowych i odnotowano niewystarczający rozwój jąder. Kariotyp dla zespołu Klinefeltera to zwykle XXY, chociaż istnieją warianty w postaci trzech lub więcej chromosomów X w połączeniu z jednym chromosomem Y.

Objawy opóźnionego dojrzewania płciowego

Powolne dojrzewanie charakteryzuje się równoległym opóźnieniem rozwoju fizycznego, psychicznego i seksualnego lub rozbieżnością w tempie tych trzech obszarów indywidualnego dojrzewania.

Początkowo dzieci te pozostają w tyle za rówieśnikami pod względem wzrostu, ale potem stopniowo doganiają je, a czasem wyprzedzają je. Często ich wysoki wzrost łączy się z bardzo długimi rękami i nogami oraz stosunkowo krótkim ciałem - tak zwanym zaburzeniem równowagi eunuchoidalnej.

Zmiana wysokości w większości przypadków łączy się ze zwiększonym odkładaniem tłuszczu na klatce piersiowej, plecach i brzuchu. Później, gdy tworzenie szkieletu zostanie zakończone, może się to wygładzić..

Mogą wystąpić objawy, takie jak zmniejszenie napięcia mięśniowego i luźne stawy, płaskostopie.

U takich dzieci i młodzieży zdolności adaptacyjne są zmniejszone, a wytrzymałość na różne szkodliwe skutki osłabiona..

Występuje także niewydolność intelektualna, utrata pamięci, osłabienie myślenia i ostrości, zmniejszenie koncentracji uwagi, brak inicjatywy, pasywne podporządkowanie, letarg, apatia, brak inicjatywy, ale może istnieć dobra pamięć mechaniczna. Niektórzy mają izolowane zdolności do czegoś, na przykład do nauki języków obcych, muzyki.

Z natury wielu z nich jest łagodnych, serdecznych, posłusznych i towarzyskich, co zrekompensuje ich brak inteligencji i zapewni dobre dostosowanie do środowiska..

W sferze emocjonalnej dominują cechy infantylności (dziecinność) - zwiększona sugestywność, łatwowierność, naiwność, spontaniczność i prostota, nadmierne przywiązanie do matki, zwiększona nieśmiałość.

Z powodu niezdarności i otyłości ich rówieśnicy często drażnią się z nimi, wymyślając dla nich obraźliwe przezwiska. Takie dzieci są zwykle denerwujące, tchórzliwe i ciągle psotne dorosłym, kiedy są obrażone, więc rówieśnicy już ich nie lubią i gardzą nimi. Wielu z nich rozwija kompleks niższości, z tego powodu i ze względu na nieśmiałość ich kontakty z rówieśnikami mogą być ograniczone. Niektórzy nadrabiają swoją gorszością zintensyfikowanymi fantazjami lub naiwnymi przechwałkami..

Początkowo opóźnienia w rozwoju seksualnym mogą być niewidoczne dla rodziców, ponieważ nawet o tym nie myślą. Dopiero w wieku, w którym większość rówieśników zaczyna żyć seksualnie, wykrywane są różne zaburzenia seksualne.

W niektórych z nich libido (pociąg seksualny) nie budzi się w pełni, zatrzymując się na etapie platońskim lub erotycznym, ale nie osiągając etapu seksualnego. W innych przypadkach powstawanie libido jest znacznie opóźnione, opóźnia się o 4-5 lat i budzi się dopiero w wieku 17-18 lat.

Niektóre z tych kobiet w ogóle nie mogą rozpocząć życia seksualnego. Czasami życie seksualne zaczyna się po ślubie.

Małżeństwo jest najczęściej spowodowane presją zewnętrzną, wytrwałością rodziców, którzy obawiają się, że ich córka „usiadła na narzeczonych”, chęcią bycia „jak wszyscy inni”, rodziną i dziećmi oraz innymi czynnikami społeczno-psychologicznymi.

Najczęstszymi skargami, które pacjenci z opóźnionym okresem dojrzewania zwracają się do seksuologów, są zmniejszone popęd płciowy i brak orgazmu.

Opóźniony rozwój fizyczny, psychiczny i seksualny nieuchronnie prowadzi do dysfunkcji seksualnych. Bez względu na to, jak przejściowe początkowe opóźnienie rozwojowe, późniejsze zewnętrzne wyrównanie i wygładzanie nigdy nie są kompletne, pozostawiając wewnętrzny brak.

Potrzeba seksualna jest zmniejszona na wszystkich etapach wieku. Na początkowych etapach rozwoju objawia się to stłumionym znakiem seksualności, aż do całkowitej nieobecności. Wiele z nich z zadziwiającą łatwością jest całkowicie sublimowanych do pracy (lub do romantycznych snów), a jeszcze częściej do zewnętrznych akcesoriów przyzwoitości. Są niezwykle szybkie i łatwe w dostrojeniu się do abstynencji..

Ogólnie rzecz biorąc, osoby z opóźnionym dojrzewaniem charakteryzują się osłabieniem motywacji biologicznych, zmniejszeniem potencjału energetycznego i „marginesem bezpieczeństwa” w połączeniu z niedojrzałością.

Niedobór hormonów

W przypadku niedoboru hormonalnego u kobiet obserwuje się pierwotny brak miesiączki - brak miesiączki, któremu towarzyszy niedorozwoju macicy i jajników; może występować infantylizm umysłowy i fizyczny, niedopasowanie rozwoju do wieku danej osoby.

Wtórny brak miesiączki można również zaobserwować, gdy miesiączka pojawia się na czas, ale potem ustaje. Przyczyną tego mogą być choroby układu hormonalnego, urazy psychiczne, różne ciężkie, wyniszczające choroby, zła dieta, głód, dystrofia, a także zmiany klimatu.

Układ hormonalny jest w dużej mierze zależny od stanu ośrodkowego układu nerwowego, a różne szkodliwe skutki, uraz psychiczny, depresja i inne zaburzenia psychiczne mogą mieć pośredni wpływ na produkcję hormonów.

Diagnostyka Opóźnienia w okresie dojrzewania

Aby wykluczyć nieprawidłowość chromosomową, dziecko pobiera krew do badania chromosomalnego.

Badanie krwi pozwala wykryć cukrzycę, anemię i inne choroby, które mogą powodować opóźnienie dojrzewania.

Aby określić dojrzałość kości, przeprowadza się badanie rentgenowskie dłoni i nadgarstków dziecka.

Aby wykryć guzy mózgu, wykonuje się badanie rentgenowskie, tomografię komputerową (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI).

Jeśli opóźnienie rozwoju seksualnego jest spowodowane przewlekłą chorobą, konieczne jest wyleczenie z niego chłopca, po czym wskaźnik dojrzewania całkowicie powraca do normy.

Zaburzenia genetyczne powodujące późne dojrzewanie płciowe nie są leczone. W niektórych przypadkach możliwe jest znormalizowanie rozwoju zewnętrznych cech płciowych poprzez uzupełnienie brakujących hormonów.

Jeśli guz mózgu stał się przyczyną opóźnionego rozwoju seksualnego, konieczna jest operacja chirurgiczna, aby go usunąć.

Leczenie opóźnionego dojrzewania płciowego

Podejście do leczenia pacjenta z opóźnionym dojrzewaniem zależy od wielu ważnych czynników. Jeden z nich jest psychologiczny. U nastolatków pozbawionych zainteresowań seksualnych czynnik ten może nawet dominować. Chłopcy są szczególnie podatni na urazy psychiczne, ponieważ niedorozwój genitaliów może być przedmiotem niegrzecznych żartów rówieśników..

Ponadto należy zauważyć, że zbyt pochopne leczenie opóźnionego dojrzewania płciowego może powodować poważne skutki uboczne, a brak leczenia może prowadzić do poważnych zaburzeń, które mogą powodować patologię psychiczną i fizyczną u osoby dorosłej. Ponieważ przyczyny opóźnionego dojrzewania mogą być różne, istnieje grupa pacjentów, którym żadne leczenie nie może pomóc w spontanicznym prawidłowym rozwoju i dojrzewaniu. U tych osób, w wieku, w którym powstają wtórne cechy płciowe, konieczne jest przeprowadzenie pełnej terapii zastępczej. Z drugiej strony u tych osób stosowanie gonadotropiny lub hormonów płciowych steroidowych jest ograniczone, biorąc pod uwagę stopień rozwoju organizmu, ponieważ sterydy płciowe, zwłaszcza estrogeny, mogą przyspieszyć zamknięcie nasadowego obszaru wzrostu kości szkieletowej.

Jeśli dziewczęta z opóźnionym dojrzewaniem płciowym nie mają innego sposobu na osiągnięcie spontanicznej czynności jajników, oprócz stosowania steroidowej terapii zastępczej, można to zrobić tylko po osiągnięciu prawidłowego wzrostu ciała..

Jeśli rozwój seksualny jest znacznie ważniejszy dla pacjenta, a ostateczny wzrost fizyczny mu nie przeszkadza, wówczas leczenie substytucyjne estrogenami i progesteronem można rozpocząć wcześniej. W żadnym wypadku nie należy stosować estrogenu bez cyklicznych cykli progestyn. Progestyny ​​hamują rozwój zmian w jądrach komórek narządów reagujących na estrogeny. Bardzo trudnym zagadnieniem jest leczenie opóźnionego dojrzewania pola u pacjentów z konstytucyjnym opóźnionym dojrzewaniem, jeśli jest to spowodowane nie-absolutnym naruszeniem gonad. U tych pacjentów „włączenie” funkcji gonad może wystąpić spontanicznie, w dość późnym okresie (po 15 latach). Takiemu opóźnieniu dojrzewania może oczywiście towarzyszyć znaczny uraz psychiczny, dlatego w takich przypadkach konieczne może być wczesne rozpoczęcie terapii zastępczej lub przynajmniej szczegółowe badanie możliwych przyczyn tego stanu..

Chłopcy z opóźnionym dojrzewaniem zwykle unikają ćwiczeń fizycznych i kontaktu z rówieśnikami, mogą odmówić uczestnictwa w zajęciach wychowania fizycznego, podczas których muszą się rozebrać z rówieśnikami lub wziąć prysznic. Jeśli zajęcia wychowania fizycznego w szkole są obowiązkowe, to tacy chłopcy mogą nawet rzucić szkołę, co prowadzi do dalszych obrażeń psychospołecznych. Zazwyczaj te nastolatki mają niski poziom gonadotropin i niską funkcję gonad. Mają niedorozwój jąder, który nie wydłuża się z wiekiem, ale pozostaje kulisty. Nie widzimy u tych osób przeciwwskazań do zastępczego stosowania hCG w celu przyspieszenia dojrzewania jąder i rozwoju seksualnego. W takich przypadkach nigdy nie znaleźliśmy efektu ubocznego w postaci wczesnego zamknięcia szczeliny nasadowej. Pomimo faktu, że w literaturze można znaleźć wiele informacji o tych skutkach ubocznych, zaobserwowaliśmy setki nastolatków traktowanych w ten sposób, którzy nigdy nie zarejestrowali przyspieszonego zamknięcia strefy wzrostu nasady. Jeśli za pomocą hCG można osiągnąć przyspieszenie dojrzewania, wówczas z reguły zaburzenia w zachowaniu i psychice szybko znikają